研究揭示了有关大脑如何折叠的新遗传学见解

新的研究正在帮助揭开婴儿在子宫中发育时大脑如何折叠的谜团-这对健康的大脑功能至关重要。脑部错误折叠与许多神经系统疾病有关，包括自闭症，厌食症，癫痫病和精神分裂症。早产和胎儿生长受限是脑瘫的主要危险因素，也会影响大脑折叠并导致认知缺陷。

虽然我们知道折叠对于人类大脑的健康运作至关重要，但科学家才刚刚开始理解是什么驱动了折叠过程以及为什么会出错。

澳大利亚和瑞士研究人员进行的一项新的临床前研究首次确定了与大脑灰质中两种类型的内向和外向折叠有关的基因。

使用与人类大脑发育极为相似的动物模型，研究发现了折叠过程中基因表达和神经元形状的差异。

联合首席研究员玛丽·托尔科斯(Mary Tolcos)副教授说，目前尚无预防或治疗脑部错折叠的疗法，也没有早期测试来发现折叠之前的问题。

我们知道折叠发生在妊娠的中期和中期，并且所有人的大脑都以大致相同的方式折叠。

这表明该过程在很大程度上受我们的基因控制，但我们才刚刚开始了解其过程-就像是一块错综复杂的折纸一样，缺少说明。

我们的研究是通过准确指出哪些基因与折叠发育相关的方向，从而全面理解这些遗传指令是至关重要的一步。

下一步是确定这些基因在该过程中发挥的确切作用，因此我们可以努力确定潜在的治疗靶点，并开发干预措施，以预防和修复大脑中的错误折叠。”

皇家墨尔本理工大学澳大利亚研究委员会未来研究员玛丽·托尔科斯(Mary Tolcos)

折叠基础

先前的大脑折叠研究只关注白质，或者研究具有光滑大脑而不是折叠大脑的动物，但在很大程度上忽略了灰质。

灰质由神经元体及其连接臂组成，而白质则由神经元的长神经纤维及其脂肪保护层组成。

尽管折叠的科学尚不清楚，但最新证据表明，发育中的大脑中的灰质比白质膨胀得更快，从而造成了导致大脑折叠的机械不稳定。

但是，产生的“山坡”和“山谷”褶皱不是随机的-它们在相同物种的所有折叠大脑中遵循相似的模式。

这项新的研究集中在绵羊的大脑上，它像人的大脑一样在子宫中折叠。

研究人员调查了在“丘陵”和“谷”下面的大脑部分中未来的灰质(皮质板)的遗传和微观结构差异。

在三个发展点上分析了这些区域-大脑是平滑的，半折叠的和完全折叠的。

博士后研究员塞巴斯蒂安·奎扎达·罗哈斯(Sebastian Quezada Rojas)博士说，这是第一个研究未来灰质折叠遗传学的研究，因为折叠过程随着时间的发展而发展。

他说：“了解大脑折叠过程中皮质板的变化至关重要，因为该区域在此过程中变化很大。”

“我们发现一些基因在向外折叠的区域中具有较高的表达，而在向内折叠的区域中具有较低的表达。其他基因则逆转了这种模式。

“总的来说，这些基因表达模式可以解释为什么相同物种个体之间的皮质折叠模式如此一致。”

这些遗传差异也与灰质神经元的变化相关，这项研究发现神经元在折叠过程中在这些区域中生长的臂(或树突)数量发生变化。

Quezada Rojas说：“我们认为向外折叠和向内折叠的区域的行为方式会有所不同，神经元的形状会影响这些区域的折叠方式。理清这些连接的方式将是下一步研究的重点。”

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