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生一个健康可爱的小宝宝，是普天下所有想做父母之人的心愿。
担心那看不见摸不着的“密电码”——遗传基因有没有问题，担忧沐风栉雨、吃药打针会不会影响胎儿的发育，最担惊受怕的是生出一个畸形的、有残障的孩子怎么办？这其中“唐氏综合征”就是一个挥之不去的梦魇。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是常见的染色体疾病之一，俗称先天性痴呆。
据统计资料显示，国际上新生儿中唐氏综合征的发病率约为 1.5 ‰，介于 1/1 000 ~1/500 之间。国内的统计数据为 1/750 。换言之，我国每年约有26 000个“唐氏儿”出生，平均每小时就有3个。
唐氏综合征患儿多有严重的先天性智力障碍，并常伴有复杂的心血管、消化道、肌肉和骨骼、面部畸形等各种先天性畸形。这些“唐氏儿”终身生活不能自理，需要家人的长期照顾，造成极大的精神及经济负担。据美国的报道，1985年美国社会抚养一个“唐氏儿”所需的费用为14万美元，到1990年代已达到20万美元。我国每出生一例“唐氏儿”，将给社会造成约25万元的经济负担。
实际上，古代人对唐氏综合征的临床表现已经有相当的认识。考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合征体征的颅骨，在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合征样面容的儿童。1866年，英国医生Langdon Down首先对白痴患儿的临床表征作了系统地描述，后人遂将此病命名为“唐氏综合征”。约100年以后，1959年法国细胞遗传学家证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体，后来确定为21号染色体，故此病又称为21三体综合征。
谁会生出“唐氏儿”？
唐氏综合征是一种偶发疾病。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料显示，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为 28.2 岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为 34.4 岁。随着孕妇年龄的增长，分娩出“唐氏儿”的风险逐渐增高。临床上生育期的高龄妇女（指年龄在 35 岁以上的妇女），其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高，约为1/275。因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多。
遗传物质的载体——染色体在细胞分裂过程中发生异常，就会出现先天性的遗传性疾病。正常人的细胞中有46条染色体，其中有2条为决定性别的性染色体，其余的44条配对形成22对常染色体。唐氏综合征即是第21对染色体发生畸变，常见的类型有：减数分裂不分离、染色体异位、母体细胞嵌合等。
有专家认为，孩子父亲的年龄也与本病发病有关。当父亲年龄超过 39 岁时，出生畸形患儿的风险增加。现有大量研究资料也显示，环境污染及接触有害物质、酗酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生先天畸形儿的重要原因。
如何发现“唐氏儿”？
唐氏综合征目前尚无有效的治疗和预防方法，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。
尽管至今唐氏综合征的致病机理等问题尚不完全明了，但100多年来科学家们一直没有停止寻找遏止这个“噩梦”的方法。
自1966年染色体核型分析技术问世以来，羊膜穿刺羊水细胞核型分析、绒毛膜组织取样核型分析、经脐静脉取胎儿脐静脉血核型分析等方法就开始用于唐氏综合征的产前诊断，以有效地减少“唐氏儿”的出生。由于上述方法均为创伤性手段，可能引起胎儿羊膜束带综合征、截肢损伤、流产等并发症，因而不适合在孕妇人群中大规模开展。
20世纪80年代中期，英国学者在为另一种先天性疾病（神经管缺陷）作产前筛查母血甲胎蛋白（AFP）的过程中意外发现，怀有唐氏综合征患儿的孕妇血清AFP浓度下降；此后又发现该类孕妇绒毛膜促性腺激素（hCG）浓度增加，游离雌三醇（uE3）及抑制素-A的浓度都有变化等等，至此开始了以母体外周血中生化标志物为筛查指标对唐氏综合征开展有效性的产前筛查。
由于“唐氏儿”往往伴有宫内生长迟缓和畸形，早期超声波检查也可以发现异常，因而超声波检查也是较常用的无创伤性的筛查方法之一。现在，孕妇外周血中胎儿细胞检测是尚在探索中的更为先进的筛查技术。