继深圳、重庆和天津等市之后，北京医保局近日发布公告，自2021年10月23日起，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务将正式按照北京市甲类医保支付项目执行。这一举措标志着无创DNA检测（NIPT）产业在历经了叫停、试点和标准化后正式进入加速渗透的阶段。
NIPT技术始于1997年，研究发现孕妇的外周血，即骨髓之外的血液中含有少量来自胎儿胎盘滋养层细胞的游离DNA，提取后通过NGS等测序技术即可有效的检测出胎儿是否有患染色体疾病的风险。NIPT技术同时也是基因测序领域首个实现商业化的产品，在发展的早期由于应用领域的特殊性和行业管理体系的缺乏，在2021年卫计委叫停了NIPT的临床使用，并在2021年起在全国范围内设立了108家产前检测试点单位，以进行该技术在临床使用中的验证与评价，和探索技术规范及管理标准的建立。之后随着2021全面二孩的放开，为更好的满足新增的产前检测的需求，NIPT试点取消并正式成为临床体外诊断项目。同样的，北京此次将NIPT纳入医保一举也是为响应三孩政策，为优生优育提供更好的保障。
目前根据头豹研究院的测算，中国NIPT市场规模在2021年时超过100亿元，且以22.2%的年复合增长率继续增长。NIPT主要应用于最常见的21、18和13三体综合征筛查。传统的产前筛查方法——孕妇外周血生化筛查和超声颈部透明带厚度的检出率分别在60%和80%，腾讯，还伴随着5%-10%的假阳性几率。NIPT的检出率则高达99.99%以上，而绒毛活检、羊膜腔穿刺和脐血管穿刺这几种方法虽然检出率也能达到90%以上，但都有一定几率威胁到胎儿安全。因此NIPT明显优于现有传统检测方式，有很大的替换这些方式的潜力。然而近年来少子化的趋势可能会成为之后NIPT市场发展的一大阻碍。2021年的二胎政策为当年的新生儿数量增长带来了很大的助力，然而政策的推动后劲不足，自2021年开始新生人口数持续走低。今年实行的三孩政策是否能带来不同的结果尚且存疑，根据以往的数据来看，有过生育史的育龄妇女更愿意顺应政策生育多孩，而未育的育龄女性的生育头胎的意愿度呈现一直下降的趋势。
提高市场渗透率是NIPT市场持续发展的重点。现阶段NIPT在高龄产妇群体中的渗透率为20%，非高龄产妇中只有3%。高价是导致使用率低的一大主要因素，各省市对NIPT的收费标准在1000-2500元不等，但北京等市将NIPT纳入医保一举无疑为该项目的普及带来了希望。
【日知录】DAY 146 | NIPT正式纳入北京医保，无创产前检测迎来新利好 (qq.com)