筑牢罕见病防治保障网

　　在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区未来医院里，海南省人民医院内分泌专家方团育（前排右一）团队与库欣病患者交流治疗方案。
　　黄兹安摄

　　朱慧卿作（新华社发）

　　朱慧卿作（新华社发）

　　全身淋巴结不断肿大、体重骤减、乏力、呼吸困难，这是卡斯特曼病的常见症状；走路不稳，摇摇摆摆，东西总拿不住，很可能患上了脊髓小脑性共济失调；出生没多久的孩子，眼珠总是快速来回转动，发育迟缓，存在认知障碍，新浪，可能患有佩梅病……这些人们平常很少听说、几乎没见过的病，被称为罕见病。

　　中国人口基数大，罕见病在中国发病人数约2000万。病罕见，爱常在。印发第一批罕见病目录、组建全国罕见病诊疗协作网、开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南……近年来，中国不断夯实罕见病诊治政策保障基础。

　　专家表示，做好罕见病诊治对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。全社会要携手同心，筑牢罕见病防治保障网，让罕见病患者获得更多关爱。

　　“大家都在想办法，争取早几个小时也好”

　　“金艳正在度过她人生最难度过的时刻（每个人都有些艰难的时刻需要度过。面对这恐惧、孤独、难熬、似乎只有自尽才能解脱的时刻，我们屡次祷告于伟大的时间，求它加速推进自己的齿轮，好将我们带离现在。……）”

　　这是长篇小说《早上九点叫醒我》开头的一段话。这些语句更像是作家阿乙对自己身体状态的内心独白。2021年的一天，正当这部小说写到一半时，他突然咳血，感到呼吸困难。

　　为了治病，他辗转多家医院，检查了几乎所有项目，病情却越来越重，甚至离不开呼吸机，走一小段路就要发烧。

　　经过几年曲折求医，阿乙的病终于在北京协和医院确诊——卡斯特曼病。这是一种发病率仅为几十万分之一的罕见病，2021年被纳入中国第一批罕见病目录。

　　“这是一种病因尚不明确的罕见病，确诊很不容易。”北京协和医院血液科副主任医师张路参与了阿乙病情的诊治。他说，当时医院内科各专科医生几乎全部到场，有百人以上。经过讨论，大家决定按照卡斯特曼病治疗。

　　“面对疾病，我能做的就是用自己的事业和生活，将生命力一点点夺回来。”如今，阿乙经过系统治疗，已经不再依靠呼吸机，每天还能写作。而随着司妥昔单抗等新型药物开始在国内进行临床试验，并有望被正式引入国内，卡斯特曼病的患者有了盼头。

　　据估算，中国约有2000万罕见病患者。随着国家逐渐重视罕见病诊治工作，越来越多患者重拾希望。而对于一些面临“境外有药、境内无药”的罕见病患者来说，减少新药引入的等待时间，是他们的最大期待。

　　3年前，4岁的小凡（化名）突然肚子疼，经过多番检查诊治，小凡被诊断为神经母细胞瘤。这类罕见病多发于15岁以下的儿童，跟一些慢性罕见病不同，作为一类恶性肿瘤，它的病情进展迅速、恶性程度高且治疗难度大，因此常被称为“儿童肿瘤之王”。

　　小凡的主治医生、上海交通大学医学院附属新华医院儿血液肿瘤科主任袁晓军曾运用化疗、放疗等疗法，但效果不佳。经过研究，她认为国家第一批临床急需境外药品目录中一款名为“达妥昔单抗β”的国外药物或许能奏效，但是该药在国内尚未正式批准。

　　为了让孩子尽快用上药，一场由政府、临床专家、企业参与的生命接力由此展开：袁晓军所在的医院向海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区提出了用药申请。该药引进方百济神州公司与各方力量协作，终于在短时间内取得批件。乐城先行区管理局副局长刘哲峰和同事采用极简审批制度，很快完成了该药引入的特殊审批。2021年11月，在先行区内，小凡成为该药在中国内地医院中首例成功输注的患儿。经过几个疗程治疗，目前小凡的病情已经得到控制。小凡的成功尝试，为更多患儿家庭带来了希望。截至今年5月，已经有16名患者在海南用上这款药物。

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