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20岁女生乱语像着魔,医生拨开迷雾成功唤醒,竟是全球报道不超百例的罕见病

时间: 2021年10月07日 14:27 | 作者:朗依制药 | 来源: 医药资讯| 阅读: 85次

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昏睡一个月的少女苏醒了,经历这一次,这个小家庭再不敢小瞧所谓的“感冒”。近日,瑞金医院治疗了这样一则罕见病例。

今年初,倩倩父母在日常交流中发现,20岁的女儿像是“着魔”一样——时而胡言乱语,时而重复说话,时而精神行为异常亢奋。6月的一天,倩倩觉得头痛,而且恶心呕吐,起初以为是感冒,一家人依旧没引起重视,直到两天后,她的面部开始抽搐,口角歪斜,爸妈立刻将她送往一家三甲医院的神经内科就诊。

倩倩在该医院的ICU昏睡了一个月,医生们全力以赴希望能帮她恢复。然而,抽血、全身CT、脑脊液,能做的检查都做了,却仍然没有找到原因。束手无策的医生向瑞金医院发出了外院会诊的邀请。

瑞金医院钟慧萍医生第一次看到患者时,觉得她就像一株没有生机的植物,直挺挺地躺在病床上,眼睛愣愣地盯着天花板,对周围发生的事情没有丝毫反应。女生的四肢被约束带捆绑着,为的是防止她躁狂发作时伤害自己……

多年从医经验告诉钟慧萍,姑娘的病不简单,“作为一名妇产科医生,会诊时首先需要排除本学科的疾病。我当时就绷紧了一根弦,有些妇科肿瘤尤其是比较小的肿瘤,CT平扫容易漏诊,就像一个‘易容’高手,难以区分。当时我就建议,腾讯,做盆腔增强CT看看姑娘双侧卵巢情况。”

果然,盆腔增强CT显示,倩倩的左侧卵巢上有一枚直径2厘米占位,考虑畸胎瘤可能,同时脑脊液显示抗NMDA受体抗体是阳性。

原来,倩倩患的是抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎合并卵巢畸胎瘤,自2007年全球首次报道病例以来,至今全球报道不过百例,而畸胎瘤引起的抗NMDA脑炎病人更加少见。

“找到疾病原因,真的感到如释重负,同时也觉得是种幸运。这样的罕见病诊断非常困难,还好我们瑞金医院综合实力强,各学科经常大会诊。”钟慧萍说此前见过3个类似的病人,所以这次才能朝着这个方向做出判断。

一波未平一波又起,这才刚查出病因,倩倩的病情就急转直下,她陷入彻底昏迷了,需要依靠呼吸机才能维持基本的生命体征。

为方便照顾,倩倩父母在医院旁边租借了酒店,轮流陪护在女儿身旁。夜深人静时,因为女儿病情焦急不已的爸爸好几次崩溃,在酒店嚎啕大哭。

病情危急,急需手术!但倩倩所在医院没有妇产科,他们立刻再次给瑞金医院医务处发出请钟慧萍医生急会诊的申请。当天下午6点,瑞金医院妇产科钟慧萍、杨辰敏医生赶到女孩所在医院,为倩倩施行全麻下腹腔镜卵巢畸胎瘤剥除急诊手术。

在腹腔镜下,钟慧萍医生观察到倩倩的左卵巢直径有3cm左右,透过其表面局部能看到囊肿内有类似脂肪样组织,她小心翼翼地完整剥离出大约直径2cm的囊肿,解剖后发现囊肿内有少许毛发和脂肪;再进行对侧卵巢探查显示,一切正常。

手术用时仅20分钟,非常顺利,之后倩倩被送回ICU。

术后第3天,倩倩苏醒了。爸爸发现,自己的宝贝女儿眼中再次“亮”了起来,往日活泼伶俐的倩倩终于回来了!

钟慧萍说,畸胎瘤是妇科常见卵巢肿瘤之一,可发生于任何年龄,以青年女性居多,一般没有明显症状,大部分为体检时发现。抗NMDAR脑炎则是一种罕见病,第一次报道是2007 年,主要表现为严重的精神症状、行为异常、急性记忆力缺失、抽搐发作、运动障碍、通气不足和自主神经功能紊乱,迄今为止,国外报道抗NMDAR脑炎百余例。而合并卵巢畸胎瘤的抗NMDAR 脑炎更为罕见,卵巢畸胎瘤的组织向神经组织分化时,该神经组织就可能作为抗原物质诱导产生抗体,该抗体攻击脑组织引起自身免疫性脑炎(抗NMDAR脑炎),就会引起精神异常,癫痫,昏迷等精神症状。

钟慧萍提醒,感冒后突发精神症状伴癫痫发作、意识水平降低以及运动障碍的年轻女性患者,应该考虑到这个可能,治疗该病最有效的方法就是尽快实施卵巢畸胎瘤的剥除术,尽早去除卵巢病灶有助于挽救生命,减少神经系统的损害。


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