儿童白血病的新基因特征为精准医学开辟道路

特拉华州威尔明顿市(2020年3月5日)-Nemours儿童保健系统的研究人员利用下一代测序(NGS)来更精确地鉴定儿童白血病(最常见的儿童癌症)的基因组特征。今天发表在BMC Medical Genomics上的这项研究确定了新的遗传结构变异，可用于评估化学疗法过程中最小残留疾病的存在，并有助于确定对各种疗法的反应。

这项研究的主要作者，Nemours临床生物信息学总监Erin Crowgey博士说：“基因组研究和先进技术领域的进步使我们能够找到可以更好地针对癌症儿童的靶向治疗的新变体。”“小儿白血病具有多种多样且复杂的基因组结构，而较旧的测序技术缺少许多指导我们进行临床评估，风险识别和患者治疗策略的重要信息。”

研究人员分析了32名儿童白血病患者和5名成人白血病患者的骨髓，细胞系和脐带样本的DNA和RNA。在诊断，第一次治疗结束和复发时收集患者样本。使用具有目标DNA和RNA文库富集技术的分子条形码对这些样品进行测序。测序鉴定了白血病基因中的多种新型基因融合和先前未知的拷贝数损失。这种方法可以更灵敏地检测这些遗传变异。

“听到您的孩子患有癌症的消息令人恐惧;尤其是他的疾病的临床表现是独一无二的，没有其他与他的病例相符的研究，”内穆尔(Nemours)患者埃利奥特·海斯(Eliot Hayes)的母亲索菲·海斯(Sophie Hayes)说。“因此，当基因组结果再次出现并表明艾略特的癌症在遗传水平上并非独特时，我们非常感谢科学界和内穆尔。这一早期知识使我们能够将另一道攻击线纳入他的治疗和给了我们希望。”

研究人员指出，最终目标是将基因组检测纳入常规临床实践，以便可以定期使用，从而导致Nemours开展儿科肿瘤特异性基因组治疗计划。Nemours癌症与血液疾病中心主任，论文的合著者E. Anders Kolb医学博士说：“ Crowgey博士的工作将复杂的基因组测试带到了床边，以改善对儿童癌症的治疗。”

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