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《软组织和骨的小圆细胞肿瘤》的临床病理学特征及研究进展（三）

时间: 2021年05月12日 11:23 | 作者：朗依制药 | 来源: 医药资讯| 阅读: 157次

小圆细胞肿瘤（也称小蓝圆细胞肿瘤）由一组不同的肿瘤构成，包括尤文肉瘤、EWSR1-非ETS融合的圆形细胞肉瘤、CIC基因重排肉瘤、BCOR基因改变的未分化肉瘤、横纹肌肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、差分化型滑膜肉瘤、血管球瘤、神经母细胞瘤、横纹肌样瘤（小细胞型）、骨外黏液样软骨肉瘤、间叶性软骨肉瘤、小细胞骨肉瘤等疾病。本文对间叶性软骨肉瘤的临床病理学特征及研究进展进行简要综述。


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病理科 黄慧


间叶性软骨肉瘤的临床病理学特征

概述：

间叶性软骨肉瘤（Mesenchymal chondrosarcoma）是一种高度恶性的双相肿瘤，包括未分化原始圆形细胞和分化良好的透明软骨。间叶性软骨肉瘤占所有软骨肉瘤的2～4%，约1/3的病例发生于骨外。


临床特征：

①间叶性软骨肉瘤发病年龄广，好发于15～35岁青少年，男性稍微多见（男女比例1.3：1）。

②发生骨骼（常为髓质）的分布广泛，更常见于中轴骨骼，包括颅面骨、肋骨、髂骨和椎骨。

③发生骨外者好发于头颈部，特别是脑膜和眼眶，其次是下肢，少数可位于纵膈、躯干、胸膜、盆腔等处，偶发生于甲状腺、胰腺、肾脏等实质器官。

④临床表现根据部位而异，主要症状是压迫引起的疼痛和肿胀等，约15%的患者出现转移。位于四肢者多表现为肌肉内生长缓慢的无痛性肿块。

⑤影像学上，骨骼病变主要是溶解和破坏性，边缘不清，有些有明确的边缘和硬化带；软组织病变者CT检查可为境界清楚的分叶状肿块，可伴有斑点状阴影（钙化或骨化），磁共振T1WI可显示为稍低信号，T2WI稍高信号，信号不均。

⑥间叶性软骨肉瘤是一种预后不良的侵袭性肿瘤。手术完全切除后辅助化疗被认为是标准治疗方案。患者年龄小和发生于颅面骨的病例预后相对好一些。


组织病理学特征：

①间叶性软骨肉瘤特征性组织学表现为由片状原始小圆细胞和分化良好的透明软骨岛组成的双相外观。

②瘤细胞多为小至中等大小圆形细胞，分化差，核质比高，部分区域可能存在梭形细胞形态。

③在小细胞区可以看到血管外皮细胞瘤样的生长模式。

④软骨分化的程度可以从排列松散的小病灶到分化相对较好的大面积成熟软骨不等，软骨成分常含有大颗粒钙化灶。可有软骨内骨化甚至形成含造血成分的骨组织。

⑤在某些区域，基质可能类似于骨样基质。



图1 间叶性软骨肉瘤：低倍镜下小细胞肿瘤，早期软骨分化不明显（左上图）。非典型软骨岛和小细胞未分化成分的肿瘤交界处（右上图）。增生的小细胞间见大小形态不一的开放血管（左下图）。高倍镜显示增生的未分化小细胞（右下图）（图片来源参考文献5）。


图2 间叶性软骨肉瘤显示短胖梭形瘤细胞弥漫片状增生（图片来源参考文献5）。


免疫表型特点：

①小细胞不同程度表达CD99，不表达FLI-1。软骨成分表达S-100。

②SOX9是软骨形成的主要调节因子，几乎在所有病例的小细胞和软骨成分中都呈阳性，但在其他绝大多数小细胞恶性肿瘤中呈阴性，因此它可作为小圆细胞肿瘤鉴别诊断的有用工具。值得注意的是，包括癌在内的许多实体瘤都可以表达SOX9，这是上皮间质转化现象的部分表现。

③瘤细胞可异常表达EMA、desmim、myogenin（MYF4）和MyoD1，但不表达SMA、GFAP和角蛋白。INI-1阳性表达。


分子遗传学特征：

①大于90%的间叶性软骨肉瘤具有重现性HEY1-NCOA2基因重排。

②极少数病例存在 t（1；5）（q42；q32）导致IRF2BP2-CDX1基因融合。

③不存在IDH1和IDH2基因突变。


鉴别诊断：

①尤文肉瘤：在穿刺或小标本时间叶性软骨肉瘤需要注意和尤文肉瘤进行鉴别，尤文肉瘤可表达CD99和FLI-1，不表达SOX9，不存在HEY1-NCOA2基因重排。

文章标题: 《软组织和骨的小圆细胞肿瘤》的临床病理学特征及研究进展（三）
文章地址: //www.pedca.com/news/460305.html
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