近日，江苏省首批三位罕见病患者在东南大学附属中大医院成功接受了江苏省医保专项保障下的酶替代治疗，其中二位是法布雷病患者、一位是庞贝病患者，由于是罕见病，治疗费用昂贵，在省医保专项政策支持下，中大医院医保办、肾脏内科、神经内科、药学部、医务处、财务部、信息中心等多部门密切合作，顺利为三位罕见病患者完成了第一阶段的酶替代治疗，省医保罕见病用药保障资金为患者支付了首轮80%的治疗费用，首批罕见病患者治疗过程顺利，现已出院。
据介绍，网易，针对罕见病诊疗，江苏省医保局、财政厅、卫健委等多部门联合出台了相关政策，明确了第一批罕见病用药保障对象：首次确诊时，已获得江苏省户籍满5年的江苏省基本医疗保险参保人员；或年龄不满5周岁、具有江苏省户籍，且其生父母一方获得江苏省户籍满5年的江苏省基本医疗保险参保人员，经指定诊断医疗机构确诊患有戈谢病、糖原累积病II型（庞贝病）、法布里病（法布雷病）、脊髓性肌萎缩症（SMA）或黏多糖贮积症IVA型等罕见病种的，纳入第一批罕见病用药保障对象。保障对象在定点治疗机构治疗第一批五种罕见病的，一个结算年度内在门诊和住院治疗发生的指定药品费用，由罕见病用药保障资金按费用累加计算分段确定支付比例为80%至90%之间。
中大医院副院长卢斌指出，中大医院作为江苏省三家罕见病指定诊断医疗机构之一，对罕见病诊断与治疗高度重视，为确保政策更好地落地和服务好相关罕见病人，中大医院肾内科、神经内科等相关临床科室与医保办紧密配合，组织报送符合条件的罕见病患者材料，最终确定三位罕见病患者首批享受罕见病用药保障待遇政策。中大医院还专门组织临床科室、医保办、药学部、医务处、财务部、信息中心等部门，开展院内罕见病用药培训，梳理、制定出医院罕见病用药相关申请及治疗流程，为罕见病患者开设绿色通道，做好罕见病用药保障服务工作，切实保障罕见病参保患者的待遇。在各部门的通力配合下，7月28日，肾内科成功完成两名法布雷病患者的治疗并顺利出院。7月29日，神经内科成功完成一例庞贝病患者的酶替代治疗，患者和家属都感到非常满意。
江苏省法布雷病诊疗小组副组长、东南大学附属中大医院肾内科主任张晓良主任医师介绍，法布雷病是一种伴X染色体遗传的罕见病，常累及肾脏、心脏、神经系统、皮肤等多个重要器官，预后较差。酶替代疗法是法布雷病临床治疗的特效药物，在国外已经有超过十年的临床经验。但是昂贵的费用让患者和家属望而却步，单药治疗费用每年达150万元，且需要终身治疗。目前，张晓良主任医师和肾内科主治医师王彬博士均为江苏省法布雷病的诊疗专家组成员。中大医院肾内科已成立法布雷病诊疗小组，为法布雷病患者开通住院绿色快捷通道，优先安排床位，简化入院手续，安排专门的团队负责。针对患者病情制定个体化的诊疗方案，提供科学、规范、系统的诊治。
中大医院神经内科副主任郭怡菁主任医师介绍，庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，酶替代治疗是庞贝病临床特效治疗方案，但以往因为昂贵的费用问题，让很多庞贝病患者得不到有效的治疗。在江苏省医疗保障局、卫健委等多部门努力下，加上相关基金会及其他社会团体的资助，此类罕见病患者自费额度已大幅度降低。中大医院神经内科早在2021年起就在神经内科主任张志珺教授带领下，由郭怡菁主任医师、袁宝玉副主任医师、吴迪博士、钱方媛博士、张金华博士、王燕娟博士共同组建神经内科罕见病诊治团队。该团队对庞贝病有着丰富的诊疗经验，郭怡菁主任医师和袁宝玉副主任医师是江苏省庞贝病的诊疗专家。
据悉，江苏省第一批罕见病医保用药保障政策的实施，是2021年我国将100多个病种纳入罕见病重大政策之后江苏省所做出的标志性行动。医保政策的落地以及罕见病指定诊断医疗机构积极参与，也极大推动江苏省罕见病诊疗水平的提高，为更多罕见病患者诊治带来希望。
通讯员：程守勤王倩