自治区首例“第三代试管婴儿”在我院诞生

本站讯（生殖医学中心戴柏）9月10日，随着一声婴儿响亮的啼哭，自治区首例“第三代试管婴儿”宝宝顺利诞生了，这是我院应用“胚胎植入前遗传学检测（PGT）”技术，进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿，不仅标志着我院辅助生殖技术迈上一个新的台阶，也使我区预防出生缺陷干预进入新的里程碑。

刘女士（化名）结婚5年，未避孕4年未孕，经检查其丈夫诊断为“染色体平衡易位”。染色体平衡易位是常见的一种染色体结构异常，是导致不孕及复发性自然流产的重要原因。刘女士夫妇承受着来自社会和家庭的多重压力，渐渐放弃生育后代，直到2020年10月，她看到了我院开展胚胎植入前遗传学诊断（PGT）技术的新闻，夫妇怀着忐忑不安的心情来到我院生殖医学中心，经过遗传咨询门诊和生殖中心PGT专家们的多学科联合会诊，夫妻两内心渴望生育一个健康孩子的希望被再次点燃。在生殖医学中心PGT团队的共同努力下，患者成功获得两枚囊胚进行PGT检测。结果显示一枚胚胎正常，另一枚胚胎异常，刘女士夫妇在得知有检测正常胚胎后，要求移植正常胚胎，成功妊娠并顺利分娩。目前，母子情况一切正常。

胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传异常的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域，主要用于染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异常，地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，具有遗传易感性的严重疾病如携带遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变患者及HLA配型等，以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。对于高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术提高妊娠率和活产率，改善妊娠结局。

PGT技术是目前辅助生殖领域发展最快，技术要求最高的助孕技术之一。内蒙古医科大学附属医院生殖医学中心经过前期的技术摸索及充分准备，于2020年11月通过国家专家组验收审批获得“胚胎植入前遗传学检测技术”试运行资质，成为自治区首批获得PGT技术试运行资质单位。在过去一年里，我院已有近百例患者有意向接受PGT治疗，其中建档进入治疗周期60例，12例已完成PGT治疗并顺利移植胚胎，怀孕8例，其中分娩1例，余平稳孕检待产期。

自治区首例“第三代试管婴儿”宝宝出生宣告了PGT技术在我院的成功应用，填补了我区PGT技术的空白，为我区通过PGT技术加强出生缺陷防控，保护遗传病风险家庭免受非意愿终止妊娠带来的伤害奠定了坚实的基础，为患者提供了更加高效、精准的治疗。未来，我院将通过新建分子遗传实验室，全力打造生殖遗传学科学术和技术平台，促进PGT技术的应用和发展，造福更多患者。

图由生殖医学中心提供

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