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切掉健康的乳房

时间: 2021年11月13日 07:03 | 作者：朗依制药 | 来源: 医药资讯| 阅读: 142次

只有很少的人知道，李雪如今的双乳并不是自己的。

去年，39 岁的李雪被检测出携带 BRCA1 致病突变，这意味着，她有五成以上的几率会患乳腺癌。而她母亲，几年前因为乳腺癌的骨转移去世。

根据世卫组织的统计，去年，乳腺癌首次超越肺癌，成为「全球第一大癌症」。而全世界新发的乳腺癌患者中，19% 在中国。

为了降低患癌的可能性，李雪选择了相对激进的做法：在健康的状态下切除乳腺组织，并接受乳房重建。这种做法，在国内最新的指南中推荐等级并不高。

这个故事不仅是在讨论预防性治疗的「度」，也关乎女性对自己身体的感知与掌控。

致病突变

注射器刺入静脉，手臂上的压脉带被松开，李雪看着血液流向真空试管。这份血样会被送到分子生物学实验室，用来检测上百个肿瘤易感基因。

去年 6 月，李雪获得了免费做基因检测的机会。一个在她心中隐藏了 7 年的问题，即将揭晓答案——「母亲的癌症会遗传给我吗？」

李雪的母亲曾与癌症抗争了 14 年。

2003 年，49 岁的她被诊断出卵巢癌，接受了卵巢切除手术。4 年后，医生又在她的左乳发现癌变，她再度失去了身体的一部分。

此后的几年间，她陆续尝试了化疗、放疗、免疫治疗，但癌细胞并没有因此停止扩散。2021 年，乳腺癌发生了骨转移。她又扛了 4 年，终究还是被病魔打倒了。

在母亲生命的最后几年，李雪逐渐了解到少数癌症存在遗传的可能性，而母亲所患的两种癌症都在名单之中。

隐忧从此埋下。

做基因检测之前，李雪就有了「第六感」，自己会被查出与这两种癌症相关的基因突变。

抽血后的第 20 天，她收到了检测报告。结果与猜测一致：在「风险分析」一栏，红底白字写着「检测到有临床意义的差异」，问题所在正是 BRCA1 的一处致病突变。

切掉健康的乳房

李雪收到的检测报告

图源：受访者

BRCA1 的全称是乳腺癌 1 号基因，1990 年，美国的一个课题组经过近 17 年的研究，在人类的第 17 号染色体上发现了它。4 年后，另一种与乳腺癌有关的基因被找到，它位于第 13 号染色体，简称 BRCA2。

此后，人们常将这两种基因放在一起讨论。BRCA1/2 所编码的蛋白质有助于修复受损的 DNA，对恶性肿瘤的发生具有抑制作用。当基因的结构发生某些改变，其抑癌功能便会受到影响，多种癌症的发生风险随之增加，其中最显著的就是乳腺癌和卵巢癌。

2021 年发表的一项长期跟踪研究发现，携带 BRCA1 突变的女性在 80 岁前患乳腺癌的几率为 72%，患卵巢癌的几率为 44%。对于携带 BRCA2 突变的女性，患这两种癌症的几率分别为 69% 和 17%。

相比之下，普通人群患这两种癌症的几率约为 12.9% 和 1.2%。

同时，BRCA1/2 遵循常染色体显性遗传，父母一方携带致病突变，后代有 50% 的几率是携带者。

李雪第一次听说这两种基因，是 2021 年的春天。

当时，美国女星安吉丽娜 · 朱莉在《纽约时报》上发文，公开了自己携带 BRCA1 致病突变的事实。医生评估，她未来患上乳腺癌的几率约为 87%，患上卵巢癌的几率则有 50%。

同时被公之于众的，还有她出人意料的「医疗选择」：为了尽可能降低患癌风险，朱莉在健康的状态下切除了双侧的乳腺组织。

切掉健康的乳房

接受预防性乳腺切除手术约一年后的朱莉

图源：IC photo

朱莉的坦诚分享使得更多女性关注到乳腺癌的遗传咨询。消息公布当日，美国国家癌症研究所的网站上，介绍预防性乳腺切除的页面比从前增加了 795 倍的浏览量。此后的 6 个月，多伦多一家医院接待的咨询者增加了 90%，最终接受检测、发现自己携带基因突变的人数也翻了一番。

在地球的另一端，李雪也看到了朱莉的新闻。她和母亲随口提议：「要不我也去测一测？」但母女俩很快就打了退堂鼓，「这种检测对于普通人而言应该是很遥远的」。

2021 年前，美国的 Myriad genetics 公司持有 BRCA1/2 测序的专利，卖方垄断下，朱莉花了 3000 美元做检测。李雪觉得，这样的成本太高了。

实际上，当时在国内能够找到标价几千元、涵盖 BRCA1/2 的基因检测，但提供服务的机构数量很少，没有进入李雪的视野。

直到去年，公司将基因检测作为员工福利发放下来，李雪才再度想起当年那个一闪而过的念头。

选择题

基因检测结果将一道选择题摆在李雪面前：要不要像朱莉一样，预防性地切掉双乳？

最近几年的体检结果显示，她的乳腺一直很健康，连小的结节都没有。致病突变并不一定导致患癌，她也可能是幸运的少数。

多项研究显示，对于李雪这样的基因突变携带者，预防性切除能够将患乳腺癌的风险降低约 90%。

文章标题: 切掉健康的乳房

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