时间: 2022年11月10日 14:40 | 作者:朗依制药 | 来源: 医药资讯| 阅读: 143次
有这样一群“超级妈妈”:她们在各自的本职工作中全力奋斗,腾讯,也悉心学习并掌握着医护般娴熟的照护能力;她们对孩子有潺潺如水的爱与温柔,也在重大抉择时有着超乎常人的果敢决然;她们是维系家庭负重前行的砥柱,更是照亮孩子们多舛人生的星光。只是,这些犹如超级英雄般拥有“无限能力”的妈妈们并非天生如此。因为孩子罹患一种名为脊髓性肌萎缩症(SMA)的罕见病,她们无奈过、茫然过,却又相互鼓舞,义无反顾。
罕见病患者们自身的命运亟待关注,而这些默默承担、负重前行的“超级妈妈”们也同样值得被看见。在第五届中国国际进口博览会(以下简称“进博会”)上,罗氏制药中国携手生态圈伙伴,共同启动了“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”。项目聚焦SMA群体的未尽之需,以“超级妈妈”为圆心,辐射患者、家庭和整个社会,希望凝聚各界力量,打造集“筛、诊、治、保”一体化、全方位的SMA支持体系,助力更多SMA患者及其家庭回归正常生活。
“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”启动仪式
为爱而来,聚焦“超级妈妈”
“妈妈的潜能,有边界吗?”一部由SMA患儿母亲视角出发的微纪录片由此发问,正式拉开了启动会的序幕。镜头记录下了两位SMA患儿“超级妈妈”与她们家庭是如何接受命运万分之一几率的“玩笑”,又是如何在坚守后迎来曙光。
“我们或许都曾痛苦于上苍的不公,也曾为孩子的不幸而崩溃。但相同的是,我们都最终选择坚决地陪孩子们走下去,即便这是一条注定艰辛的路。所谓‘超级妈妈’,就是为了孩子而成为更强大的自己,拼尽全力、从不放弃。”作为记录片“主角”之一的汤圆妈妈亲临现场,她谈道,“希望有更多人可以关注到SMA这个疾病,关注到所有SMA群体,因为有你们的支持,才能撑启更多家庭的未来。”
SMA超级妈妈代表致辞
事实上,汤圆妈妈的故事还映射着千万拥有相似命运的家庭。作为一种可致残、致死的罕见神经疾病,SMA在新生儿中的发病率约为1/10000,每年国内新增约1000例,是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常。如不进行有效治疗,80%SMA重症患儿会在一岁内因呼吸衰竭而失去宝贵生命,鲜有患儿存活超过两岁
此外,相较于儿童患者,有相当比例的SMA患者在青少年或成年期发病,但由于起病隐匿,症状易与其他神经肌肉疾病混淆,患者在确诊时往往已经历漫长病程,且多伴有复杂的脊柱畸形。
从“欣”出发,携手撑启未来
“近年来,得益于国家政策的支持和创新药物可及性的提升,罕见病也进入了新时代,有了革命性的进步。此前,SMA患者和家庭面临无药可医的困境,但随着SMA诊疗事业的发展,像利司扑兰这样的口服创新药物得以加速进入中国,SMA患者已经从多年前的无药可医到现在有了多样化的治疗方案选择。”中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授谈到,“有了药物之后,患者和家庭还需要更多关爱和支持,帮助他们不断提升治疗依从性和居家管理的水平。”
“SMA领域的发展也指引了罕见病整体未来发展的方向。我们很欣喜地看到罗氏发起‘超级妈妈’这个患者关爱项目,也期待这个项目能为SMA患者家庭带来更系统、全面的支持,帮助提升患者生存质量。”王艺教授继续强调。
中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师 王艺教授致辞
随着罕见病创新治疗药物选择的增多,罕见病诊疗协作机制的稳步发展,筛、诊、治、保等多个环节正慢慢被贯通。然而,SMA家庭仍存在诸多现实难题,着眼于未尽之需,更多的努力正在被付诸。此次项目的初心,就是希望能覆盖SMA疾病共同体,让每个囿于困境的个体都能得到切实的帮助和关爱。
各方助力,守护每一个特别的人生